Vụ di truyền gây sốc châu Âu: 197 trẻ cùng nguồn gốc, 67 mắc ung thư vì một gene hiếm

[pizza]

Một người đàn ông châu Âu hiến tinh trùng mang một gene hiếm gây ung thư nhưng không hay biết, đã tạo ra ít nhất 197 đứa trẻ, trong đó 67 mắc ung thư, 10 đã tử vong.
Sự cố di truyền trong vụ hiến tinh trùng mang gene hiếm TP53 đã gây nên hậu quả nghiêm trọng ở châu Âu. Ảnh: Worldjournal.
Sự cố di truyền trong vụ hiến tinh trùng mang gene hiếm TP53 đã gây nên hậu quả nghiêm trọng ở châu Âu. Ảnh: Worldjournal.
Trường hợp gây rúng động này liên quan đến tinh trùng do một ngân hàng tinh trùng ở Đan Mạch phân phối sang ít nhất 14 quốc gia.

Theo Deutsche Welle, cuộc điều tra chung của 14 cơ quan truyền thông công cộng châu Âu, trong đó có các hãng BBC và Deutsche Welle, phát hiện người đàn ông (được giấu tên) hiến tinh trùng này không biết rằng mình mang đột biến gene TP53 — một biến thể có nguy cơ gây ung thư rất cao.

Tinh trùng của ông ta đã giúp sinh ra ít nhất 197 đứa trẻ, và 67 trẻ được xác định đã mắc ung thư, trong đó 10 em đã qua đời. Chỉ một số rất ít người mang gene đột biến này có thể sống cả đời mà không phát bệnh.

Người hiến tinh trùng mang gene TP53 này do Ngân hàng tinh trùng châu Âu (European Sperm Bank) ở Đan Mạch phân phối trong suốt hơn 15 năm, đến các phụ nữ tại ít nhất 14 quốc gia.

"Người hiến 7069": Câu chuyện từ năm 2005
Theo Washington Times, người hiến tinh trùng, được đặt biệt danh “Kjeld”, mang mã số “7069”, bắt đầu hiến tinh trùng từ năm 2005 tới 2023 cho chi nhánh Copenhagen của European Sperm Bank.

Khi đó, ông ta là người khỏe mạnh, đã trải qua toàn bộ các xét nghiệm tiêu chuẩn; tuy nhiên, các xét nghiệm thời điểm đó không phát hiện được đột biến gene TP53 trong khoảng 20% tinh trùng của ông.

Theo báo cáo, đột biến gene TP53 gây ra chứng rối loạn Li-Fraumeni (Li-Fraumeni syndrome) — một hội chứng di truyền cực kỳ hiếm nhưng liên quan đến nguy cơ ung thư rất cao trong suốt cuộc đời, bao gồm ung thư tế bào máu (leukemia), u não, u xương, ung thư vú… và nhiều dạng khác.


Gene đột biến TP53 là thủ phạm gây nên thảm họa. Ảnh: Deutsche Welle.
Các bác sĩ cho biết: càng lớn tuổi, nguy cơ ung thư càng tăng cao, và đối với những người mang đột biến này, khả năng phát triển ung thư trong đời có thể lên tới 90%.

Từ năm 2023, sau khi xét nghiệm phát hiện ra đột biến gene TP53, tinh trùng của người này đã bị cấm sử dụng.

Nhà sinh học Pháp Edwige Kasper nói với EBU (European Broadcasting Union - Liên minh Phát thanh Truyền hình châu Âu): “Đây là một gene ung thư di truyền cực kỳ nghiêm trọng và cực hiếm, gây ra phổ bệnh ung thư rất rộng. Chúng tôi đã phát hiện nhiều trẻ mắc ung thư, một số mắc hai loại ung thư, thậm chí có trẻ qua đời khi còn rất nhỏ”.

Số lượng trẻ sinh ra vượt xa giới hạn pháp lý
Theo luật tại nhiều nước Bắc Âu, mỗi người hiến tinh trùng chỉ được phép tạo ra số lượng trẻ nhất định (nhằm tránh nguy cơ giao phối cận huyết trên quy mô lớn). Tuy nhiên, trong trường hợp này, số trẻ được sinh ra đã vượt xa giới hạn cho phép.

Theo EBU: 67 phòng khám ở 14 quốc gia bao gồm Đan Mạch, Bỉ, Tây Ban Nha, Hy Lạp, Đức, Ireland, Ba Lan, Albania, Kosovo, và cả một số trường hợp ở Thụy Điển đã sử dụng tinh trùng của người này.

Tại Đan Mạch, trước năm 2013, tinh trùng của người đàn ông có mã số “7069” đã giúp 33 gia đình sinh 49 trẻ. Ngoài ra, ông còn là nguồn cấp tinh trùng cho 50 phụ nữ nước ngoài đến Đan Mạch điều trị. Tại Bỉ, tinh trùng của ông đã sinh ra 53 trẻ trong 38 gia đình; tại Tây Ban Nha, sinh 35 trẻ.

Cuộc điều tra vẫn đang được tiếp tục mở rộng, và dự kiến số lượng trẻ thực tế có thể còn cao hơn vì dữ liệu từ một số nước vẫn chưa được thu thập đầy đủ.

Vấn đề quản lý và luật pháp
Cuộc điều tra của Mạng lưới báo chí điều tra (Investigative Journalism Network) — với sự tham gia của 14 hãng truyền thông công cộng ở châu Âu như BBC hay Deutsche Welle — cho thấy nhiều vấn đề hệ thống: Không có giới hạn chung trên toàn Liên minh châu Âu về số trẻ sinh ra từ một đơn vị tinh trùng; quy định của mỗi nước khác nhau, nhưng tinh trùng có thể được bán qua biên giới cho nhiều trung tâm, nên tổng số trẻ trong châu Âu có thể vượt các giới hạn quốc gia; không có cơ sở dữ liệu toàn châu Âu thống nhất để quản lý và theo dõi tình trạng vi mô như vậy.

Vụ việc này đã gây ra nhiều tranh luận về: Giới hạn số trẻ sinh từ một người hiến tinh trùng để tránh tình huống “duỗi rộng và không kiểm soát”; chuẩn hóa kiểm tra di truyền cho người hiến tặng, đặc biệt các gene liên quan đến rủi ro nghiêm trọng như TP53; trao đổi dữ liệu quốc tế để dễ xác định và thông báo cho các gia đình có con mang cùng một nguồn gốc sinh học.

Vụ việc ở châu Âu này không chỉ là một tin “chấn động” về di truyền học — mà còn đặt ra những câu hỏi nghiêm túc về cách quản lý, giám sát và đạo đức trong ngành thụ tinh nhân tạo quốc tế, khi một cá nhân có thể vô tình tạo ra một nhóm con cái mang rủi ro bệnh tật nghiêm trọng trên quy mô nhiều nước.

VietBF@ sưu tập