Căn bệnh hiếm gặp gây đột quỵ ở trẻ em

[sunshine1104]

Nữ sinh 12 tuổi ngất trong giờ học thể dục, nhập viện khi liệt nửa người, bác sĩ phát hiện em mắc bệnh hiếm dẫn đến đột quỵ, dù trước đó không có dấu hiệu cảnh báo.

Gabby Lopes, hiện 14 tuổi, tỉnh dậy và cố gắng nhấc mình lên nhưng không thể cử động nửa bên phải cơ thể. Nửa khuôn mặt phía này cũng bị tê liệt. Sự việc xảy ra vào tháng 8/2022.

Ban đầu, Gabby nghĩ rằng mình bị mất nước vì trời nóng. Mẹ em, Sara Lopes, người đã vội vã chạy đến bên con gái và đi cùng em trên xe cứu thương đến Bệnh viện nhi UCSF Benioff Oakland, cũng nghĩ như vậy.

Kết quả chụp chiếu cho thấy Gabby, khi đó là một học sinh lớp 8 khỏe mạnh và năng động, đã bị đột quỵ - một tình trạng thường gặp ở người lớn tuổi. Mẹ Gabby sốc. "Không có dấu hiệu, triệu chứng hay cảnh báo nào cả", bà nói.

Các bác sĩ xác định cơn đột quỵ của Gabby là do một bệnh hiếm gặp, còn gọi FCA, khi một trong hai động mạch cảnh trong não đột nhiên bị viêm. Thành động mạch dày lên và mạch máu hẹp lại, ngăn không cho máu đến não và gây ra đột quỵ do thiếu máu cục bộ.

FCA rất hiếm, chỉ xảy ra ở 2-5/1.000.000 trẻ em. Căn bệnh hiếm khi gây tử vong nhưng có thể dẫn đến tổn thương vĩnh viễn, bao gồm yếu hoặc co thắt khó chịu ở một bên cơ thể, lo lắng và trầm cảm. Hiện chưa rõ căn nguyên của bệnh.

"Đây là một căn bệnh kỳ lạ vì nó xuất hiện đột ngột", tiến sĩ Heather Fullerton, bác sĩ thần kinh nhi khoa tại UCSF (Đại học California tại San Francisco), người điều trị Gabby, cho biết. "Hầu hết mọi người đều không biết trẻ em có thể bị đột quỵ. Bạn sẽ không biết về điều này trừ khi bạn rất xui xẻo", vị tiến sĩ cho hay.

Bệnh nhân FCA có thể trở nên tệ hơn nhanh chóng trong vài ngày sau đột quỵ vì mạch máu của họ ngày càng hẹp hơn - một đặc điểm đặc trưng của bệnh. Khi điều này xảy ra, các triệu chứng của bệnh nhân, chẳng hạn như yếu ở một bên cơ thể, có thể trở nên nghiêm trọng hơn và họ có nguy cơ bị đột quỵ lần thứ hai cao hơn nhiều.

Đối với Gabby, điều này xảy ra một tuần sau cơn đột quỵ đầu tiên, khi vẫn còn nằm viện, khiến cổ tay phải của cô bị mềm và bàn tay bị cong lại.

Trong nhiều năm, các bác sĩ đã điều trị cho bệnh nhân FCA chủ yếu bằng chăm sóc hỗ trợ như truyền dịch, dùng aspirin để làm giảm cục máu đông... Họ bất lực vì không có phương pháp điều trị nào được chấp thuận để ngăn ngừa tình trạng hẹp thêm này xảy ra, theo tiến sĩ Fullerton.

Đó cũng là lý do Fullerton đang dẫn đầu một thử nghiệm lâm sàng đầu tiên dành cho những bệnh nhân như Gabby. Thử nghiệm này kiểm tra xem liệu việc điều trị bệnh nhân bằng steroid liều cao, ngay khi bác sĩ nghi ngờ FCA, có thể giảm viêm và ngăn ngừa tình trạng hẹp mạch máu thêm hay không. Quy trình bình thường phải đợi 3-5 ngày khi có chẩn đoán xác định mới được dùng steroid.

Gabby không tham gia thử nghiệm lâm sàng vì cô bị đột quỵ trước khi thử nghiệm bắt đầu tuyển bệnh nhân. Nhưng Fullerton cho biết ý tưởng này nhằm giúp những bệnh nhân như Gabby trong tương lai.

Điều trị FCA bằng steroid còn khá mới và có dữ liệu hạn chế về tính an toàn, hiệu quả của nó. Vào năm 2017, các nhà nghiên cứu ở châu Âu đã công bố những bài báo đầu tiên xem xét kết quả của số ít bệnh nhân FCA được điều trị bằng steroid. Họ phát hiện trẻ em được dùng steroid có kết quả thần kinh tốt hơn và có thể ít bị hẹp mạch máu nghiêm trọng hơn.

Mặc dù dữ liệu còn hạn chế, nhưng nó đã thúc đẩy nhiều bác sĩ bắt đầu điều trị bằng steroid cho bệnh nhân FCA. Như Gabby đã được điều trị bằng steroid tại bệnh viện, mặc dù không phải là một phần của thử nghiệm.

"Steroid có rất nhiều rủi ro, chúng có thể ức chế hệ thống miễn dịch và có thể khiến bạn không thể chống lại nhiễm trùng", bác sĩ nói, thêm rằng đó là lý do tại sao cần có các thử nghiệm.

Đối với Gabby và gia đình, năm đầu tiên sau khi xuất viện thật khó khăn. Nữ sinh đã trải qua nhiều tháng tập vật lý trị liệu lấy lại khả năng sử dụng nửa người bên phải và tăng cường các cơ cần thiết để nuốt thức ăn và nước.

"Tôi không ngờ mình phải học lại nhiều thứ mà trước đây tôi có thể làm", em nói. "Tôi đã thất vọng vì tôi nghĩ, 'Tôi đã biết rồi. Tại sao tôi không thể làm được?'".

Gabby cho biết việc gõ máy tính bằng tay phải đặc biệt khó khăn và vẫn chậm hơn một chút so với tay còn lại. Đôi khi tay phải của Gabby không thể cầm chắc nếu có thứ gì đó nặng hoặc cồng kềnh. Thỉnh thoảng khi phấn khích hay mệt mỏi, Gabby sẽ nói lắp. Nữ sinh không thể chơi bóng đá nữa vì không muốn bị chấn động não. Song Gabby đang tìm thấy niềm vui mới khi chơi piano và saxophone trong ban nhạc của trường trung học.

Gabby cho biết, thử thách này đã khiến em muốn trở thành y tá nhi khoa khi lớn lên. "Tôi thích cách mọi người nâng cao tinh thần và khích lệ như thế nào", Gabby nói.