Zolgensma, Libmeldy, Zynteglo và Hemgenix hiện là các loại thuốc đắt nhất thế giới, mức giá đều trên hai triệu USD một liều.
Trong nhiều năm liền, các hãng dược phẩm chạy đua để nghiên cứu phương cách điều trị hiệu nghiệm cao dành cho các loại bệnh hiếm hoặc hội chứng di truyền bẩm sinh. Với mức đầu tư lớn, nguyên liệu đắt đỏ và khâu sản xuất phức tạp, khi được bào chế ra, các loại thuốc này thường có giá bán lên đến hàng triệu USD. Điều này được xét là dễ hiểu với một ngành kỹ thuật sinh học mới mẽ, tương đối có nhiều sự rủi ro. Mỗi loại thuốc cần rất nhiều công sức để nghiên cứu và bào chế ra, chưa kể phải trải qua nhiều sự thử nghiệm cần thiết để bảo đảm mức an toàn cao nhất cho bệnh nhân.
Hiện nay, kỷ lục về các loại thuốc đắt nhất thế giới thuộc về phương thuốc điều trị bệnh teo cơ tủy sống, thuốc điều trị bệnh di truyền loạn dưỡng chất trắng, bệnh rối loạn máu và điều trị bệnh máu khó đông.
Zolgensma
Thuốc này do hãng dược phẩm
Novartis sản xuất, được phê duyệt vào tháng 5/2019, điều trị bệnh teo cơ tủy sống, có giá 2,1 triệu USD một liều, chỉ cần tiêm một lần duy nhất.
Zolgensma sử dụng một dạng virus để tạo ra bản sao bình thường của
gene SMN1, loại gene bị khiếm khuyết ở bệnh nhi teo cơ.
Cục An toàn Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) chấp thuận phê duyệt thuốc
Zolgensma này dựa trên các thử nghiệm lâm sàng trên 36 bệnh nhi từ hai tuần tuổi đến tám tháng tuổi. Cơ quan này cho biết, trẻ được điều trị với
Zolgensma giúp cải thiện đáng kể về khả năng vận động, bao gồm khả năng kiểm soát đầu và ngồi dậy.
Zolgensma đã được phê duyệt ở hơn 38 quốc gia và khoảng 1,000 trẻ em đã được sử dụng thuốc này.
Vào năm 2018, giá bán ban đầu của thuốc
Zolgensma do
Novartis đưa ra lên đến 5 triệu USD/một liều. Viện Đánh giá Kinh tế và Lâm sàng (
ICER), một tổ chức độc lập ở Mỹ, cho rằng giá bán thuốc này quá cao. Ngày 24/5, dựa trên các thông tin lâm sàng bổ sung từ
Novartis cũng như các số liệu và mức giá mới được FDA công bố,
ICER cho rằng giá bán của thuốc đặc trị này phù hợp với mức độ hiệu nghiệm mà nó đem lại cho bệnh nhân được chữa trị.
Hãng
Novartis cho rằng giá thuốc
Zolgensma là hợp lý, với lập luận sẽ tiết kiệm được nhiều tiền hơn hẳn những liệu pháp điều trị khác kéo dài khiến cho người bệnh sẽ tốn kém vài trăm ngàn USD mỗi năm. Họ cũng đang làm việc với các công ty bảo hiểm y tế khắp nơi nhằm làm giảm gánh nặng cho người mua.
Libmeldy
Đến tháng 12/2020, Cơ quan Dược phẩm châu Âu (
EMA) đồng ý phê duyệt thuốc
Libmeldy của hãng dược
Orchard Therapeutics, điều trị bệnh di truyền loạn dưỡng chất trắng (
MLD), với giá 2,4 triệu USD.
Thông thường, những trẻ mắc bệnh
MLD sẽ mất dần khả năng suy nghĩ, di chuyển và cảm nhận thế giới chung quanh. Cuối cùng, các em không thể đi đứng được, nuốt, nói, nghe, nhìn hoặc phản ứng với các kích thích trong ngoài cơ thể. Hầu hết trẻ mắc
MLD sẽ chết trước khi lên 5 tuổi.
Libmeldy cung cấp gene khỏe mạnh để tạo ra enzyme cho cơ thể trẻ em. Bước đầu, bác sĩ sẽ thu thập tế bào gốc từ tủy xương của bệnh nhân, có khả năng sản sinh ra nhiều loại tế bào máu và gửi chúng đến một phòng thí nghiệm ở Ý. Tại đây, giới khoa học sẽ sử dụng một loại virus đã được chỉnh sửa, chèn các bản sao gene khỏe mạnh chứa enzyme vào DNA của chúng.
Cuối cùng, bác sĩ tiêm lại tế bào gốc vào máu bệnh nhân. Các tế bào nào sẽ di chuyển đến tủy xương, tạo ra các tế bào máu có thể sản sinh ra enzyme và hoạt động bình thường.
Đến tháng 3/2022, thuốc đặc trị tiếp tục được Viện Sức khỏe và Chăm sóc Chuyên sâu Quốc gia Vương quốc Anh (
NICE) chấp thuận phê duyệt. Vào thời điểm đó, thuốc có giá 2,87 triệu bảng Anh với mỗi bệnh nhân.
Zynteglo
Zynteglo là loại thuốc điều trị chứng rối loạn máu beta-thalassemia (
TDBT), được FDA chấp thuận vào tháng 8/2022. Thuốc do hãng dược
Bluebird Bio sản xuất, có giá 2,8 triệu USD.
TDBT khiến cho số lượng huyết sắc tố và hồng cầu trong máu bị giảm, ảnh hưởng đến khả năng cung cấp ôxy. Các bệnh nhân phải được truyền máu thường xuyên, khoảng hai lần một tuần.
Zynteglo sử dụng
vector virus (virus đã bị biến đổi, an toàn với cơ thể) để đưa một gene khỏe mạnh vào các tế bào máu của bệnh nhân, từ đó khắc phục tình trạng bị giảm hồng huyết cầu.
Theo
Bluebird Bio, 89% người sử dụng
Zynteglo có thể đạt được
"trạng thái truyền máu độc lập", tức là không cần phải truyền máu trong ít nhất 12 tháng.
Giải thích về mức giá bán cao này,
Bluebird Bio cho biết chi phí điều trị y tế trọn đời cho một bệnh bị
TDBT nhân mà không sử dụng thuốc
Zynteglo, phải phụ thuộc vào việc truyền máu lâu dài và tốn đến 6,3 triệu USD.
Hemgenix
Kỷ lục thuốc mắc tiền nhất thế giới hiện nay thuộc về
Hemgenix. Giá của mỗi liệu trình là 3,5 triệu USD. Thuốc này được
FDA phê duyệt tháng 11/2022 dựa trên độ an toàn và hiệu nghiệm cao, được đánh giá ở hai cuộc nghiên cứu, triển khai ở 60 nam giới trưởng thành.
Hemgenix là liệu pháp chỉnh sửa gene dành cho người mắc bệnh máu khó đông B (
Hemophilia B), một chứng rối loạn chảy máu di truyền khiến cho người bệnh không sản xuất đủ protein để tạo ra cục máu đông. Thông thường, quá trình hình thành cục máu đông sẽ giúp ngăn ngừa nguy cơ chảy máu liên tục sau khi bị chấn thương. Nếu việc đông máu này không xảy ra, một vết thương có thể chảy rất nhiều máu.
Thuốc
Hemgenix khắc phục tình trạng này bằng cách cung cấp loại gene khỏe mạnh vào cơ thể. Với gene này, gan sẽ tạo ra nhiều protein, làm tăng mức protein đông máu trong cơ thể, ngăn ngừa hoặc hạn chế số lượng máu chảy ra.
Tác dụng phụ phổ biến nhất của thuốc đặc trị này là men gan cao, nhức đầu, triệu chứng giống như bị cảm cúm và một số phản ứng nhẹ liên quan đến việc truyền dịch.
