Tuy không có chế độ ăn kiêng đặc biệt nào có thể chữa khỏi hội chứng thiên thần nhưng dinh dưỡng hợp lư có thể giúp kiểm soát cân nặng, cải thiện giấc ngủ, quản lư táo bón và hỗ trợ phát triển nhận thức.
Hội chứng Angelman (AS) c̣n gọi là hội chứng thiên thần - bệnh lư di truyền do đột biến gene hoặc khiếm khuyết nhiễm sắc thể 15) - một rối loạn di truyền phức tạp chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh.
Các đặc điểm đặc trưng của t́nh trạng này bao gồm chậm phát triển, khuyết tật trí tuệ, khiếm khuyết nghiêm trọng về lời nói, các vấn đề về vận động và thăng bằng (rối loạn vận động). Hầu hết trẻ em bị ảnh hưởng cũng bị co giật tái phát (động kinh) và tật đầu nhỏ.
Quỹ Hội chứng Angelman (ASF) cho biết, hội chứng Angelman là một rối loạn thần kinh di truyền hiếm gặp xảy ra ở một trong 15.000 ca sinh sống hoặc 500.000 người trên toàn thế giới. Hội chứng này do mất chức năng của gene UBE3A ở nhiễm sắc thể thứ 15 có nguồn gốc từ mẹ.
Gene UBE3A gây ra hội chứng Angelman di truyền nghiêm trọng.
Hội chứng Angelman có chung các triệu chứng và đặc điểm với các rối loạn khác bao gồm chứng tự kỷ, bại năo và hội chứng Prader-Willi. Do có chung các đặc điểm nên thường xuyên xảy ra chẩn đoán sai.
Những người mắc hội chứng Angelman có các vấn đề về phát triển trở nên đáng chú ư khi được 6 -12 tháng tuổi. Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến khác thường xuất hiện ở trẻ nhỏ như rối loạn đi lại và thăng bằng, các vấn đề về đường tiêu hóa, co giật và hầu như không nói được, ngoài ra những người mắc hội chứng Angelman thường có thái độ vui vẻ và dễ bị kích động.
1. Tầm quan trọng của chế độ ăn với người mắc hội chứng thiên thần
Chế độ ăn đóng vai tṛ quan trọng trong việc quản lư các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người mắc hội chứng thiên thần. Mặc dù không có chế độ ăn kiêng đặc hiệu nào chữa khỏi hội chứng thiên thần nhưng dinh dưỡng hợp lư có thể giúp kiểm soát cân nặng, cải thiện giấc ngủ, quản lư táo bón và hỗ trợ phát triển nhận thức.
Người mắc hội chứng thiên thần thường có xu hướng tăng cân và béo ph́ do giảm hoạt động thể chất và tăng cảm giác thèm ăn, v́ vậy chế độ ăn cân bằng, ít calo, giàu chất xơ và protein nạc là rất quan trọng.
Rối loạn giấc ngủ và táo bón cũng là những vấn đề phổ biến, có thể được cải thiện bằng cách bổ sung các chất dinh dưỡng như melatonin, tryptophan và tăng cường chất xơ trong chế độ ăn.
Dinh dưỡng đầy đủ c̣n hỗ trợ phát triển năo bộ tối ưu, với các chất dinh dưỡng như omega-3, vitamin B và sắt đóng vai tṛ quan trọng. Do đó, việc tham khảo ư kiến của bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng để xây dựng chế độ ăn phù hợp với nhu cầu cá nhân người mắc hội chứng thiên thần là rất cần thiết.
2. Tham khảo một số khuyến nghị về dinh dưỡng với hội chứng thiên thần
Mặc dù nghiên cứu cụ thể về chế độ ăn kiêng cho hội chứng Angelman c̣n hạn chế, các nhà khoa học trên thế giới đă tiến hành nhiều nghiên cứu về dinh dưỡng và phát triển thần kinh, từ đó đưa ra những khuyến nghị có thể áp dụng cho người mắc AS.
Kiểm soát cân nặng và béo ph́
Nhiều nghiên cứu đă chỉ ra mối liên hệ giữa AS và nguy cơ béo ph́. Các nhà khoa học đang t́m hiểu các yếu tố di truyền và môi trường góp phần vào t́nh trạng này.
Các nghiên cứu về chế độ ăn kiêng ít calo, giàu chất xơ và protein nạc đă được thực hiện trên các đối tượng có khuyết tật phát triển, kết quả cho thấy chúng có thể giúp kiểm soát cân nặng hiệu quả.
Cải thiện giấc ngủ
Rối loạn giấc ngủ là một triệu chứng phổ biến ở người mắc AS. Các nhà khoa học đang nghiên cứu tác động của các chất dinh dưỡng như melatonin và tryptophan đối với chất lượng giấc ngủ.
Các nghiên cứu đă chứng minh rằng việc bổ sung melatonin có thể cải thiện giấc ngủ ở một số người mắc rối loạn phát triển thần kinh.
Quản lư táo bón
Táo bón là một vấn đề tiêu hóa thường gặp ở người mắc AS. Các nhà khoa học đang t́m kiếm các biện pháp can thiệp dinh dưỡng hiệu quả để giảm táo bón.
Các nghiên cứu về tác dụng của chất xơ, prebiotic và probiotic đối với chức năng ruột đă được thực hiện trên nhiều đối tượng, kết quả cho thấy chúng có thể giúp cải thiện t́nh trạng táo bón.
Hỗ trợ phát triển nhận thức
Mặc dù không có chế độ ăn kiêng nào có thể chữa khỏi chậm phát triển nhận thức trong AS, các nhà khoa học đang nghiên cứu vai tṛ của các chất dinh dưỡng trong việc hỗ trợ chức năng năo bộ.
Các nghiên cứu đă chứng minh rằng các chất dinh dưỡng như omega-3, vitamin B và sắt rất quan trọng cho sự phát triển nhận thức.
3. Chế độ ăn giảm cơn động kinh ở hội chứng thiên thần
Các nhà nghiên cứu tại Massachusetts cho biết, chế độ ăn giúp kiểm soát lượng đường trong máu có thể giúp bệnh nhân mắc hội chứng Angelman giảm số lần lên cơn động kinh.
Chế độ ăn uống điều trị đă được chứng minh là thành công trong việc giảm cơn động kinh ở hội chứng thiên thần. Theo Quỹ Hội chứng Angelman (ASF), nghiên cứu lâm sàng được công bố trên Epilepsia (tạp chí chính thức của Liên đoàn chống động kinh Quốc tế) đă phát hiện ra rằng phương pháp điều trị chỉ số đường huyết thấp (LGIT) có hiệu quả trong việc giảm co giật ở những người mắc hội chứng thiên thần. Nghiên cứu lâm sàng LGIT được thực hiện bởi nhóm tác giả thuộc Khoa Thần kinh, Chương tŕnh Động kinh Nhi khoa thuộc Bệnh viện Đa khoa Massachusetts.
Co giật là một triệu chứng có khả năng đe dọa tính mạng mà 90 % những người mắc hội chứng thiên thần gặp phải và rất khó điều trị. Nghiên cứu được tài trợ bởi ASF có ư nghĩa tích cực rộng răi đối với cộng đồng mắc hội chứng thiên thần v́ rủi ro tương đối thấp và dễ thực hiện chế độ điều trị bằng chế độ ăn kiêng này, đặc biệt là khi so sánh với các phương pháp điều trị bằng chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt hơn khác.
Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả của chế độ ăn nhiều chất béo, ít carbohydrate của LGIT trong điều trị co giật ở bệnh nhi mắc hội chứng Angelman và nghiên cứu thậm chí c̣n thành công hơn mong đợi.
Tiến sĩ Ron Thibert, bác sĩ thần kinh và nhi khoa tại Bệnh viện Đa khoa Massachusetts, đồng thời là người đứng đầu nhóm thực hiện nghiên cứu lâm sàng cho biết, đây là nghiên cứu đầu tiên đánh giá LGIT để sử dụng cho nhóm đối tượng này và kết quả rất đáng phấn khởi, đặc biệt là v́ chế độ ăn ketogenic tương tự rất nghiêm ngặt và khó duy tŕ theo lịch tŕnh hàng ngày và mặc dù có thể mang lại kết quả tương tự nhưng nó cũng có thể tạo ra các tác dụng phụ bổ sung.
LGIT là chế độ ăn nhiều chất béo, hạn chế carbohydrate được áp dụng cho sáu trẻ em mắc hội chứng Angelman, trong độ tuổi từ một đến năm tuổi, trong thời gian bốn tháng. Tất cả những người tham gia đều giảm tần suất co giật, với năm trong số sáu trẻ giảm hơn 80 % và tất cả đều không gặp tác dụng phụ đáng kể nào. Năm trong số sáu người tham gia vẫn tiếp tục áp dụng LGIT sau khi hoàn thành thử nghiệm và sau một năm, đă giảm 90 %. Một bác sĩ thần kinh và chuyên gia dinh dưỡng đă tiến hành các cuộc kiểm tra lâm sàng trước và trong quá tŕnh thử nghiệm, bao gồm cả điện năo đồ (EEG) và đánh giá tâm lư thần kinh. Những đánh giá này cũng chỉ ra sự cải thiện hoặc giảm hoạt động co giật.
Các loại thực phẩm chính của chế độ ăn LGIT là thịt và pho mát, cung cấp lượng chất béo cao hơn và lượng carbohydrate thấp hơn, cũng như một số loại trái cây và rau quả. Mục đích của chế độ ăn này là giảm lượng carbohydrate tổng thể và tiêu thụ carbohydrate có ít đường hơn, giúp duy tŕ mức insulin của bệnh nhân ổn định và thấp. LGIT không yêu cầu chế biến đặc biệt các loại thực phẩm được sử dụng.
