Sinh con lai Pháp bị Down, mẹ ân hận không sàng lọc

Khóc, ân hận, tưởng như mất tất cả
Tại khoa Y sinh học Di truyền, ĐH Y Hà Nội, mỗi bà mẹ ở đây có một tâm trạng khác nhau. Người khóc vì ân hận không làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Người tưởng như mất tất cả khi biết con mình bị não úng thủy…

Chị Hoàng Thị S. (Linh Đàm, Hà Nội) cùng chồng đang được TS Hoàng Thị Ngọc Lan tư vấn sàng lọc trước sinh.

Đập vào mắt tôi là cảnh một người mẹ Việt đang bế trên tay một bé trai đỏ hỏn mới sinh chỉ được chừng chục ngày. Người mẹ ấy đã khóc ngất vì không ngờ cậu bé lai tưởng như xinh xắn ấy lại bị mắc hội chứng Down.

Đôi mắt thâm quầng, mí mắt sụp xuống vì khóc, bà mẹ không muốn kể nhiều chỉ nói đôi lời: Em không làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh nên cũng không thể ngờ cháu như thế này.
Ôm con trên tay, phía trên che bằng chiếc khăn voan trắng, mắt cậu bé mở to, huơ tay trông đáng yêu. Đi cùng bà mẹ là một người đàn ông quốc tịch Pháp khá đứng tuổi. Người bố lặng lẽ chẳng nói gì, nhưng nhìn ánh mắt đủ thấy nỗi buồn khôn tả.
Một bà mẹ khác, sau khi làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh với kết quả nguy cơ down là 1/85. Như vậy có nghĩa con chị sinh con nằm trong vùng nguy cơ cao bị hội chứng Down, xác suất 85 đứa trẻ sinh ra thì sẽ có 1 đứa bị down. Cầm kết quả trên tay, người mẹ này vừa đi vừa cố kìm những giọt nước mắt.

Chị gọi điện cho chồng báo ngưỡng nguy cơ của cái thai trong bụng, tiếng khóc nấc lên. Chị lo lắng vô cùng. Chị được tư vấn nên chọc ối, kiểm tra nhiễm sắc thể của cái thai trong bụng cho chắc chắn.


Còn chị Hoàng Thị S. (Linh Đàm, Hà Nội) cùng chồng không được may mắn khi sinh ra một đứa con bị não úng thủy. Chị bảo: “Khi biết đứa con của mình bị não. Tôi quá ân hận, lắm lúc tưởng như mình mất tất cả”.
Theo lời chị S. khi đứa con thứ nhất của chị được 8 tháng tuổi, chị mang thai đứa thứ 2, năm đó chị 25 tuổi. Chị vẫn đều đặn đi khám, siêu âm nhưng không phát hiện ra thai bị não úng thủy. Đến khi cái thai được 30 tuần tuổi, thì chị biết nhưng thai quá to, không thể bỏ.
Chồng chị buồn buồn xen vào câu chuyện: “Lúc đó phải xác định đẻ ra thế nào thì nuôi vậy thôi”.
Đến tuần thứ 32, chị S. sinh cháu được 1,7 kg, phải nằm lồng kính, và trong tháng đã phải cấp cứu vì suy hô hấp. Nuôi con lớn dần, những đứa trẻ khác đã biết lật, biết ngồi, còn con chị chân tay cứ mềm nhũn. Chị phải cho con đi châm cứu, vật lý trị liệu, giờ cháu có thể đi được, nhưng trí tuệ chỉ bằng 60% đứa trẻ khác.
Hiện, chị S. đang có mang đứa thứ 3 ở tuần tuổi thứ 16, để cẩn thận chị cũng đang đi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho an tâm.


98% con bị dị tật do yếu tố bên ngoài tác động
Theo PGS – TS Trần Đức Phấn, Trưởng Bộ môn Y sinh học Di truyền, ĐH Y Hà Nội: “Nhiều ca dị tật sau khi sinh xảy ra là do các bà mẹ không tránh được những tác nhân gây dị tật.

"Nhiều người sinh con ra mới biết con bị Down, khi được hỏi họ bảo rằng, tiền sử gia đình không ai bị nên không đi làm sàng lọc trước sinh. PGS - TS Trần Đức Phấn

Có nhiều phương pháp tránh, nhưng có 4 phương pháp cơ bản là tránh tiếp xúc với tác nhân gây dị tật như tránh hóa chất độc hại, tránh thuốc trừ sâu, tránh tia X quang.Dùng các chế phẩm để tránh dị tật ống thần kinh như axit folic, chất chống ô xi hóa. Axit folic dùng trước khi có thai 3 – 6 tháng đến 3 tháng đầu khi mang thai là tốt nhất.
Phương pháp phòng tránh thứ 3 tránh tác nhân gây nhiễm trùng, nhiễm virus gây những bệnh giang mai, lậu, rubella, cúm…
Một phương pháp quan trọng nữa là sàng lọc, chẩn đoán trước sinh giúp chẩn đoán sớm, can thiệp sớm để vừa phát hiện bệnh sớm và tìm ra cơ chế để có liệu pháp phòng. Điều quan trọng là sau khi có kết quả sàng lọc, bà mẹ mang thai cần được tư vấn để tìm ra nguyên nhân từ đó phòng cho bản thân bà mẹ và gia đình.


Hiện nay, bên cạnh nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh giai đoạn sớm có phương pháp làm xét nghiệm Double test và Triple test.
Ths. Bác sĩ Vũ Công Thành, Phó trưởng khoa xét nghiệm, bệnh viện Đa khoa Medlatec cho biết: Phương pháp xét nghiệm Double test được thực hiện ở quý I của thai kỳ (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày).

Xét nghiệm Double test tìm ra nguy cơ của 3 nhóm là hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18). Double test bằng cách lấy máu mẹ, từ đó có được chỉ số cần xét nghiệm kết hợp với chỉ số mờ da gáy khi siêu âm để tính ra nguy cơ bệnh của thai.
Phương pháp xét nghiệm Triple test được làm ở quý II của thai kỳ (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 22.) Từ những chỉ số của xét nghiệm trên, kết hợp siêu âm mờ da gáy để tìm ra những nguy cơ thai nhi có bị bệnh hay không.



Xét nghiệm này cho ra nguy cơ hội chứng Down, thêm dị tật ống thần kinh rất hay gặp (bất thường não và tủy sống) và nguy cơ của tam nhiễm sắc thể 18. Triple test giúp khẳng định lại xét nghiệm Double Test.
Nhưng một điều chú ý giữa Double test và Triple test là Double test giúp phát hiện sớm nguy cơ bị Down, còn Triple test phát hiện thâm nguy cơ thai có bị dị tật ống thần kinh hay không.
Khi xét nghiệm Double test và Triple test rõ nguy cơ cao thì sẽ làm chọc ối. Việc chọc ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể sẽ biết chính xác có bị thai Down hay không.

Tư vấn sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Đa khoa Medlatec.

Phóng viên đem vấn đề về hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18) hỏi rõ, PGS Phấn giải thích: Tam nhiễm sắc thể 18 là nhóm nguy cơ do bất thường ở nhiễm sắc thể 18 với dị tật tay chân, tim mạch, tiết niệu và tiêu hóa. Dị tật này dẫn đến thai bé, đa ối, và những trẻ bị bệnh này gọi là hội chứng Edward cơ thể yếu với nhiều dị tật kèm theo, chỉ sống vài tuổi, có khi mẹ mất thai.Tam nhiễm sắc thể 13 nặng hơn dẫn tới những dị tật ở phần đầu mặt sứt môi, hở hàm, mắt… tim mạch, tiêu hóa, tiết niệu.



Nếu phải chọc ối thì ở tuần thai tương đối muộn. Còn cần thiết biết rõ thai có vấn đề hay không để can thiệp sớm thì có phương pháp sinh thiết gai nhau ở tuần thứ 10 đến 12. Tuy nhiên, tai biến sinh thiết gai nhau nhiều hơn chọc ối.
Còn TS Hoàng Thị Ngọc Lan, chuyên gia về y sinh học di truyền cho biết: “Thai có não úng thủy, không não có thể phát hiện được qua siêu âm. Tuy nhiên, phát hiện sớm hay muộn cũng phụ thuộc trình độ bác sĩ.
Trong sàng lọc trước sinh, chỉ trả lời câu hỏi thai có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp. Nguy cơ cao thì tư vấn tiếp là chọc ối hay không. Ở bộ môn Y sinh học, Di truyền chọn mắt sàng là 1/250. Nếu sản phụ có chỉ số xét nghiệm là 1/251 thì trong số 251 bà mẹ có 1 bà sinh trẻ bị Down.



Nếu dưới con số này, thì chúng tôi chỉ nói nguy cơ thấp, chứ không nói là sinh con ra không bị Down. Trong nhóm 100 sản phụ tham gia sàng lọc thì 95 người nguy cơ thấp, còn lại là nguy cơ cao. Việc xét nghiệm sàng lọc đóng vai trò là tìm nguy cơ. Nhằm hạn chế trẻ ra đời bị Down.
PGS – TS - Bác sĩ BS Nguyễn Nghiêm Luật, Giám đốc chuyên môn Bệnh viện Đa khoa Medlatec cũng khẳng định: “Double Test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm Hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai, … để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ.

Xét nghiệm này không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể. Nó chỉ cảnh báo thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật nêu trên. Nếu Double Test chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh cao (dương tính), cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhung mao màng đệm nhau thai. Nếu thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới, cần thử tiếp Triple test ở quý 2 của thai kỳ để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn”.


PGS - TS Trần Đức Phấn nhấn mạnh: Nhiều người sinh con ra mới biết con bị Down, khi được hỏi họ bảo rằng, tiền sử gia đình không ai bị nên không đi làm sàng lọc trước sinh. Những người đến trung tâm sau sinh có yếu tố tiền sử gia đình chỉ 1- 2%. Còn lại không tìm được nguyên nhân có tiền sử gia đình là 98%. Như vậy, có thể bà mẹ bị tác động trong quá trình sinh sống, mang thai.
Các bà mẹ nên hiểu, sàng lọc trước sinh cần thực hiện ở 100% người mang thai chứ không phải ai có tiền sử gia đình bị Down hoặc lớn tuổi mới có nguy cơ”.

cứ tưởng nó sợ.