Giải mã bệnh tật bằng AI

[june04]

Trí tuệ nhân tạo (AI) đang âm thầm viết lại tương lai y học, từ chẩn đoán di truyền đến điều trị cá nhân hóa, hứa hẹn mang đến hy vọng cho hàng triệu bệnh nhân.

Y học đã có những bước chuyển mình đáng kinh ngạc trong 50 năm qua, từ lĩnh vực chủ yếu dựa vào ý kiến các chuyên gia sang một ngành khoa học chính thống. Bước đột phá là sự ra đời của y học dựa trên bằng chứng (EBM) vào những năm 1990, giúp các bác sĩ xác định phương pháp điều trị hiệu quả nhất dựa trên đánh giá bằng chứng khoa học tốt nhất hiện có. Đây là các nghiên cứu, thử nghiệm lâm sàng, và các tài liệu khoa học có chất lượng cao, được phân tích và thẩm định một cách có hệ thống.

Sang đầu thế kỷ 21, y học chính xác (precision medicine) cho phép các bệnh viện và cơ sở y tế sử dụng thông tin di truyền, thông tin môi trường sống và dữ liệu lâm sàng của bệnh nhân để cá nhân hóa việc chăm sóc. Trong thực tế, y học chính xác có thể được ứng dụng trong điều trị ung thư (phác đồ phù hợp với từng bệnh nhân), dược lý di truyền (cá nhân hóa liều thuốc), điều trị tim mạch và tiểu đường,...

Tuy nhiên, lợi ích tiềm năng của y học chính xác và y học dựa trên bằng chứng cũng đi kèm với những thách thức mới. Lượng dữ liệu khổng lồ và độ phức tạp tăng nhanh. Như vậy, các bác sĩ sẽ tìm ra dữ liệu hữu ích cho một bệnh nhân cụ thể như thế nào? Cách hiệu quả nhất để diễn giải dữ liệu nhằm lựa chọn phương pháp điều trị tốt nhất là gì? Đây là những thách thức mà các nhà khoa học đang nỗ lực giải quyết.

Họ hợp tác với các chuyên gia di truyền học, y học và khoa học môi trường để phát triển hệ thống máy tính, sử dụng trí tuệ nhân tạo (AI), giúp bác sĩ tích hợp nhiều dữ liệu bệnh nhân phức tạp để đưa ra quyết định điều trị tốt nhất.


Minh họa robot thăm khám cho cụ già được tạo bởi AI. Ảnh: Qazvinnews

Sự phát triển của y học dựa trên bằng chứng nhờ vào AI

Vào những năm 1970, các quyết định lâm sàng chủ yếu dựa vào ý kiến chuyên gia và kinh nghiệm. Những năm 1990, thuật ngữ "y học dựa trên bằng chứng" (EBM) ra đời, mô tả việc tích hợp nghiên cứu với chuyên môn lâm sàng khi đưa ra quyết định chăm sóc bệnh nhân. Đây là phương pháp thực hành y khoa kết hợp giữa: bằng chứng khoa học tốt nhất hiện có, kinh nghiệm lâm sàng của bác sĩ và mong muốn của bệnh nhân.

Các thử nghiệm đối chứng ngẫu nhiên được coi là nguồn tốt nhất, vì chúng cho phép các nhà nghiên cứu so sánh hiệu quả điều trị với mức độ sai lệch tối thiểu. Tuy nhiên, việc thu thập và tổng hợp tất cả bằng chứng có thể là một quá trình tốn nhiều công sức. Do đó, bác sĩ và bệnh nhân thường dựa vào hướng dẫn lâm sàng do các bên thứ ba, chẳng hạn Hiệp hội Y khoa Mỹ, Viện Y tế Quốc gia và Tổ chức Y tế Thế giới, xây dựng. Các hướng dẫn này cung cấp khuyến nghị và tiêu chuẩn chăm sóc dựa trên đánh giá có hệ thống và kỹ lưỡng về nghiên cứu hiện có.

Cùng với EBM, y học chính xác phát triển nhờ hai tiến bộ: dự án Bản đồ gene người (hoàn thành năm 2003) giúp xác định các gene liên quan đến bệnh tật và phản ứng thuốc; hồ sơ bệnh án điện tử (phổ biến từ 2009) hỗ trợ phân tích dữ liệu quy mô lớn. Các nhà nghiên cứu sử dụng AI để khai thác thông tin này, hỗ trợ chẩn đoán và cá nhân hóa điều trị.

Bản đồ hệ gene người cho phép các nhà khoa học khám phá ra các gene liên quan đến hàng nghìn bệnh hiếm gặp, hiểu tại sao người bệnh phản ứng khác nhau với cùng một loại thuốc và xác định các đột biến trong khối u có thể được nhắm mục tiêu bằng các phương pháp điều trị cụ thể.

Hồ sơ bệnh án điện tử cho phép các nhà khoa học tiến hành các nghiên cứu quy mô lớn về mối liên hệ giữa các biến thể di truyền và đặc điểm quan sát được, từ đó cung cấp thông tin cho y học chính xác. Bằng cách lưu trữ dữ liệu ở định dạng kỹ thuật số có tổ chức, các nhà nghiên cứu cũng có thể sử dụng hồ sơ bệnh nhân này để đào tạo các mô hình AI để sử dụng trong thực hành y tế.

AI là chìa khóa cho tương lai

Khả năng phân tích dữ liệu y học hiện nay vượt xa giới hạn của con người nhờ AI. Mỗi bệnh nhân có hàng trăm biến thể di truyền, phơi nhiễm môi trường và dữ liệu lâm sàng phức tạp. Các mô hình AI có thể xử lý khối lượng thông tin khổng lồ, chẳng hạn phát hiện nhiễm trùng huyết ở trẻ sơ sinh bằng cách phân tích hàng chục biến số, liên tục cập nhật theo thời gian thực.

Các nhà nghiên cứu cũng sử dụng AI để phát triển công cụ giúp bác sĩ phân tích tất cả dữ liệu này, từ đó điều chỉnh chẩn đoán và kế hoạch điều trị cho từng cá nhân. Ví dụ, nhiều bệnh nhân sở hữu gene đặc biệt, ảnh hưởng đến hiệu quả của những loại thuốc nhất định. Xét nghiệm di truyền có thể chỉ ra các đặc điểm này, tuy nhiên việc sàng lọc mọi bệnh nhân vẫn chưa khả thi, do chi phí. Thay vào đó, hệ thống AI có thể phân tích bệnh sử của bệnh nhân, dự đoán xem liệu xét nghiệm di truyền có lợi hay không, dựa trên các loại thuốc điều trị tiềm năng.

Ví dụ khác là chẩn đoán các bệnh hiếm gặp bằng AI. Việc chẩn đoán thường rất khó khăn vì nhiều bệnh hiếm gặp có triệu chứng chồng chéo. Công cụ AI có thể kiểm tra đặc điểm di truyền của người bệnh để xác định yếu tố gây bệnh.

Các công nghệ mới sẽ cho phép đo lường dữ liệu phân tử sinh học khác ngoài di truyền. Thiết bị AI theo dõi sức khỏe trong thời gian thực cũng có thể liên tục đo nhịp tim, huyết áp và đặc điểm sinh lý khác.


Các cơ sở y tế hàng đầu như Mayo Clinic, Cleveland Clinic, MD Anderson Cancer Center, Memorial Sloan Kettering Cancer Center tại Mỹ đều sử dụng AI để xác định liệu pháp tối ưu cho bệnh nhân ung thư, tim mạch và các bệnh mãn tính. Các công nghệ như IBM Watson Health và các nền tảng AI chuyên biệt giúp bác sĩ phân tích thông tin di truyền và đưa ra phác đồ điều trị cá nhân hóa, giúp bệnh nhân đạt được hiệu quả điều trị tốt nhất.

Các bệnh viện khác trên thế giới cũng đang tiên phong trong lĩnh vực này. Ví dụ, Seoul National University Hospital tại Hàn Quốc sử dụng công nghệ AI để tối ưu hóa liệu pháp miễn dịch và hóa trị. NHS Anh hợp tác với Google DeepMind để dự đoán rủi ro và điều trị cá nhân hóa. Singapore General Hospital ứng dụng AI trong nghiên cứu di truyền. Bệnh viện Apollo Hospitals tại Ấn Độ cũng triển khai AI phân tích sức khỏe và quản lý bệnh mãn tính.

Nhìn chung, AI đã trở thành công cụ quan trọng tại các bệnh viện hàng đầu, giúp nâng cao chất lượng chăm sóc và mang lại các lộ trình điều trị chính xác, hiệu quả hơn cho bệnh nhân.