Kì lạ những cô gái 22 tuổi như bé 4 tuổi khiến các bác sĩ bó tay

[june04]

Những cô gái này mặc dù đã ngoài 20 nhưng thân thể không khác gì trẻ lên 4 tuổi. Đặc biệt, mặc dù hình hài như thế nhưng sức khỏe của các bệnh nhân lại hoàn toàn bình thường. Chính điều này đã khiến các bác sĩ đau đầu tìm lời đáp mà không được.

Bác sĩ Richard Walker, 74 tuổi, chuyên gia về lão hóa từ Mỹ đã muốn khám phá bí mật và đảo ngược quá trình "sinh lão bệnh tử" từ lâu, và ông cất công đi tìm từng bệnh nhân để tìm hiểu.

Trường hợp đầu tiên là Jennifer đã bị mù, không thể nói và bị hạn chế vận động. Trông Jennifer chỉ như đứa trẻ 3-4 tuổi nhưng cô đã 22 tuổi.

"Ở tuổi lên 4 nó hoàn toàn dừng phát triển. Tôi cảm thấy cứ như một bà mẹ mới sinh con trong suốt 20 năm qua", mẹ Jennifer chia sẻ.

Một trường hợp khác là Gabby sinh năm 2004. Ngoài các vấn đề về sức khỏe, cô bé cũng không hề lớn lên chút nào. Bố mẹ cô bé là John và Mary đã đưa Gabby tới mọi bác sĩ chuyên khoa từng bộ phận trên cơ thể: di truyền học, thần kinh học, tim mạch..nhưng vẫn không có cách nào khắc phục. Móng tay và tóc cô bé vẫn mọc nhưng cơ thể thì không. Quá mệt mỏi, họ bỏ cuộc sau 3 năm.

Walker cũng gặp Alyssa. Cô bé ngừng tăng cân kể từ khi còn trong bụng mẹ và phải mổ đẻ sớm khi mới được 6,7 tháng. Gia đình cô đã rất cố gắng, nhưng Alyssa không tăng trưởng thêm được nhiều nên bắt buộc phải học trong trường dành cho học sinh có tình trạng đặc biệt. Khi gia đình đưa Alyssa đi chụp cắt lớp, kiểm tra thần kinh và cả gen nhưng bác sĩ không hề phát hiện điều gì bất thường.

Từ trước tới giờ, các nhà khoa học đã nghiên cứu và rút ra kết luận rằng sự thoái hóa trong các tế bào tạo nên quá trình già đi. Walker tin rằng họ đã lầm hướng, hay ít nhất là chưa tới được phần gốc. Khi nghe tin về căn bệnh, ông nghĩ ngay đây có thể là chìa khóa dẫn tới trường sinh.

Để tìm hiểu về căn bệnh, ông thăm một bệnh nhân khác là Brooke, hiện 24 tuổi. Nội tạng và các tế bào phát triển ở tốc độ khác nhau. Năm 2009, nhận thức của Brooke chỉ ở khoảng 1-8 tháng. Răng được 8 năm, còn xương là 10 năm. Không có dấu hiệu dậy thì và các nhiễm sắc thể ngắn hơn bình thường, đây là dấu hiệu lão hóa. Như vậy Brooke không "trường sinh" mà đang rối loạn tăng trưởng.

Walker đã xem xét và thấy vấn đề không nằm ở dinh dưỡng hay hormone mà là phần gen di truyền phụ trách tăng trường bình thường. Tuy nhiên để tìm ra nó rất phức tạp. Suốt vài năm, nhóm của Stuart Kim tại ĐH Stanford cũng nhận thấy một vài gen "lội ngược dòng" làm ngưng quá trình lão hóa trên chuột và linh trưởng, cụ thể là các gen phụ trách phát triển cơ bản, giống như lỗi khi lập trình. Nếu giải mã được cơ chế này, căn bệnh có thể chữa khỏi, hoặc hơn nữa là ngưng việc lão hóa.

Walker đã tham gia phân tích cùng các nhà di truyền học tại ĐH Duke và thở phào khi phát hiện ra đây không phải là đặc tính di truyền. Nhưng cuối cùng thì vẫn không tìm ra nguyên nhân chính xác, vì tình trạng của mỗi bệnh nhân trên cũng khác nhau. Dù "bất lão" nhưng với sức khỏe bất ổn, những bệnh nhân có thể qua đời bất cứ khi nào.

Cuối năm 2013, Brooke qua đời khi 20 tuổi. Gia đình Gabby cũng như tất cả các bệnh nhân khác đều không còn nghĩ tới giới hạn của cuộc sống con mình. Ngay cả Walker cũng vậy. Ông đã có cái nhìn khác về tuổi tác. "Ở đám tang người thân, tôi cảm giác sau khi chết họ cũng không khác gì lúc tại thế. Bản thân cuộc sống là một điều kỳ diệu rồi".

Và nếu giả thuyết của Walker đúng, có thể cuộc đời của nhiều người sẽ thay đổi rất nhiều, trừ ông. "Tôi cảm thấy giống như Moses, dành cả đời băng qua hoang mạc và nhìn thấy vùng đất hứa nhưng không thể bước vào".