Kỳ diệu sức sống của bé gái mới 2 tuổi mà mắc tới 14 bệnh nguy hiểm.

[Romano]

VBF-Sinh ra với cơ thể không lành lặn và chỉ sau khi ít giờ sinh mọi người mới biết bé còn không thể ăn và thở bình thường được và còn mắc tới 14 căn bệnh có thể hại bé bất cứ khi nào.Thế nhưng dù đã 2 tuổi nhưng bé sống rất vui vẻ và có cảm giác như chả có căn bệnh nào có thể làm bé sợ hãi.Dù mới 2 tuổi, Anabela Kleyn nhỏ bé đã phải đấu tranh với 14 căn bệnh nghiêm trọng và phải chịu đựng 10 ca phẫu thuật lớn nhỏ khác nữa cho tới năm 12 tuổi.

Giống như bao đưa trẻ cùng trang lứa, Anabela Kleyn cũng sử hữu nụ cười tinh nghịch nhưng ngay từ khi sinh ra, các bác sĩ đã chẩn đoán Anabela mắc những căn bệnh đáng sợ, phức tạp. Dù mới 2 tuổi, Anabela Kleyn đã trải qua ca phẫu thuật tủy sống và đang chật vật đối mặt với 14 căn bệnh nghiêm trọng.Tính đến nay, 70 chuyên gia tại Bệnh viện nhi Sydney đã thăm khám cho cô bé với một loạt bệnh bao gồm dị tật chân tay, xương sườn bổ sung, sinh ra không có tai phải, nứt đốt sống và các vấn đề về cổ họng… khiến cô bé có thể phải ngừng ăn và ngừng thở.

Tất cả những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng ấy không được phát hiện trong thời gian mẹ cô bé, Sarah Pearce (34 tuổi), mang thai. Cho tới khi các bác sĩ phải phẫu thuật nối dạ dày và ống dẫn thức ăn cho Anabela sau 48 tiếng chào đời thì các căn bệnh này mới được chẩn đoán. Năm ngoái, cô bé đã trải qua ca phẫu thuật tủy sống và loại bỏ u lành. Cô bé có biệt danh “bong bóng” này còn phải chịu đựng 10 ca phẫu thuật lớn nhỏ khác nữa cho tới năm 12 tuổi.Cô bé cũng được chẩn đoán mắc chứng ngưng thở khi ngủ vĩnh viễn hồi tháng 2. Điều đó có nghĩa là cô bé phải ngủ với một máy mặt nạ để không bị ngưng thở 2 phút/1 lần.Mẹ cô bé chia sẻ: “Kể từ khi sinh ra, con đã được chẩn đoán 14 căn bệnh, trong đó có một tình trạng rất hiếm gặp gọi là VACTERL, một tổng hợp những khuyết tật hoặc bất thường bẩm sinh”.

Sarah Pearce làm mẹ đơn thân và không thể đi làm vì Anabela cần được chăm sóc cả ngày. “Con bé cần được trông nom cả ngày. Chuyện ăn uống cũng là vấn đề vì con có thể bị nghẹn và khi con di chuyển nhiều, ảnh hưởng tới khí quản, con bắt đầu thở hổn hển. Thật khó khăn vì tôi không thể chữa cho con”, cô cho biết.Tuy nhiên, cô bé rất tuyệt vời, cô bé dũng cảm và mạnh mẽ - điều giúp mẹ cô bé bớt muộn phiền. Một người bạn của mẹ cô bé đã tạo một trang web nhằm giúp trang trải chi phí tốn kém bao gồm chi phí cho các thiết bị y tế như máy CPAP 2000 dola giúp cô bé thở vào ban đêm.
Cô bé còn phải chịu đựng 10 ca phẫu thuật lớn nhỏ khác nữa cho tới năm 12 tuổi.

Hội chứng VACTERL

VACTERL là một tổng hợp những khuyết tật hoặc bất thường bẩm sinh. Lý do nó thường được gọi là một tập hợp hay liên kết, chứ không phải là một hội chứng riêng lẻ là trong khi tất cả các khuyết tật bẩm sinh được liệt kê tại đây nhưng không đi sâu vào nguyên nhân cũng như không tìm hiểu gen hay bộ gen nào đã gây ra những khuyết tật bẩm sinh này.

Nguyên nhân của những trường hợp dị tật trong liên kết này vẫn đang tranh cãi. Tập hợp VACTERL có thể được liên kết với các điều kiện khác tương tự như Hội chứng dị tật cột sống và Hội chứng dị tật tai mũi họng.

VACTERL thường được thấy ở những thai nhi và trẻ sơ sinh có một số khiếm khuyết hay rối loạn nhiễm sắc thể như Hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể 18 (còn gọi là Hội chứng Edwards hay Trisomy 18) và thường xuyên hơn là được thấy ở trẻ sơ sinh của các bà mẹ bị bệnh tiểu đường. Tuy nhiên, rất có thể VACTERL gây ra bởi nhiều yếu tố khác.