14 triệu người Việt mang gen thalassemia mà không hay biết, bệnh thalassemia là gì?

[PinaColada]

Không chỉ xuất hiện ở vùng sâu, vùng xa, bệnh thalassemia hiện ghi nhận ở cả 54 dân tộc, với khoảng 14 triệu người Việt mang gen bệnh.
Hàng triệu người Việt mang gen bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh) mà không hề hay biết, trong khi mỗi năm vẫn có khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh ở nhiều mức độ khác nhau.

Thông tin được chia sẻ tại lễ mít tinh hưởng ứng Ngày Thalassemia thế giới 8-5 do Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương phối hợp Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam tổ chức chiều nay."

Ca ghép tủy đồng loại thalassemia đặc biệt lần đầu thành công ở Việt Nam
Hàng ngàn trẻ sinh ra mỗi năm mắc căn bệnh thalassemia tốn tiền tỉ
Sự kiện diễn ra nhân kỷ niệm 15 năm thành lập Trung tâm Thalassemia với chủ đề "Đem ánh sáng nhân ái - Chạm nỗi niềm không tên", hướng tới những áp lực tâm lý, xã hội mà người bệnh âm thầm chịu đựng suốt nhiều năm.

Tiến sĩ - bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, cho biết thalassemia không chỉ là bệnh di truyền phải điều trị suốt đời mà còn kéo theo nhiều gánh nặng về tinh thần, hôn nhân, sinh sản và chất lượng cuộc sống.

Vì vậy, chủ đề năm nay đặc biệt hướng tới phụ nữ, trẻ em gái mắc bệnh và những người mẹ có con bị tan máu bẩm sinh - nhóm đối tượng thường chịu nhiều áp lực tâm lý nhưng ít được nhắc đến.

Chuỗi hoạt động hưởng ứng gồm tọa đàm, chiến dịch truyền thông toàn quốc và các cuộc thi dành cho bệnh nhân, người nhà bệnh nhân. Hai cuộc thi "Lòng mẹ bao la" và "Người đưa tin giỏi nhất" đã thu hút hàng trăm bài dự thi.

Nhiều bài viết xúc động phản ánh những áp lực âm thầm của người bệnh thalassemia, đồng thời lan tỏa thông điệp sàng lọc, phòng bệnh từ sớm.

Theo các bác sĩ, thalassemia là bệnh di truyền lặn phổ biến hàng đầu tại Việt Nam và thế giới. Để duy trì sự sống, bệnh nhân phải truyền máu định kỳ suốt đời và dùng thuốc thải sắt thường xuyên.

Nếu không được điều trị đều đặn, bệnh có thể gây tổn thương nhiều cơ quan, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, tuổi thọ và chất lượng cuộc sống.

Theo bác sĩ Hà, Việt Nam hiện có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh thalassemia. Tuy nhiên, phần lớn người mang gen hoàn toàn khỏe mạnh, không có biểu hiện bất thường nên rất khó nhận biết. "Hầu hết người mang gen chỉ phát hiện khi đi xét nghiệm hoặc khi không may sinh con mắc bệnh"- bà nói.

Đến nay chưa có thống kê chính xác về số bệnh nhân tan máu bẩm sinh trên cả nước. Tuy nhiên, ước tính mỗi năm Việt Nam có khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh ở các mức độ khác nhau.

Các chuyên gia cũng cho biết trước đây nhiều người lầm tưởng bệnh tan máu bẩm sinh chỉ xuất hiện ở vùng sâu, vùng xa hoặc trong đồng bào dân tộc thiểu số. Thực tế, cả 54 dân tộc và tất cả địa phương trên cả nước đều ghi nhận người mang gen bệnh.

Hiện tỉ lệ mang gen bệnh trên toàn quốc vượt 13%, tương đương khoảng 14 triệu người. Nhiều dân tộc có tỉ lệ mang gen thalassemia lên tới 30-40%, trong khi dân tộc Kinh ở mức gần 10%.

"Nguy cơ sinh con mắc bệnh tồn tại ở hầu hết địa phương nếu các cặp đôi không được tư vấn và sàng lọc trước hôn nhân, trước sinh"- bác sĩ Hà nói thêm.

Một bệnh nhân thalassemia mức độ nặng từ khi sinh ra đến 30 tuổi có thể cần khoảng 3 tỉ đồng điều trị và hàng trăm đơn vị máu để duy trì sự sống. Hiện cả nước có hơn 20.000 bệnh nhân nặng phải điều trị suốt đời, đòi hỏi khoảng 500.000 đơn vị máu và hơn 2.000 tỉ đồng mỗi năm cho nhu cầu điều trị tối thiểu.

Ưu tiên xét nghiệm tiền hôn nhân với bệnh thalassemia

Những năm gần đây, công tác phòng bệnh thalassemia được Chính phủ và Bộ Y tế đặc biệt quan tâm. Từ năm 2019, bệnh đã được đưa vào danh sách các bệnh bắt buộc sàng lọc trước sinh. Đáng chú ý, theo Quyết định 3472/QĐ-BYT ban hành ngày 7-11-2025, thalassemia được xếp đứng đầu trong nhóm bệnh di truyền cần tư vấn và xét nghiệm tiền hôn nhân. Dù vậy, mỗi năm các cơ sở y tế vẫn tiếp nhận thêm hàng trăm bệnh nhi mới mắc tan máu bẩm sinh.

Các chuyên gia cho rằng cần đẩy mạnh xét nghiệm gen và tư vấn tiền hôn nhân trên phạm vi toàn quốc, đặc biệt tại những khu vực có tỉ lệ mang gen cao, nhằm giảm số trẻ sinh ra mắc bệnh trong tương lai.

VietBF@ sưu tập