Dự án cho quét ảnh cơ thể 100,000 người ở Anh tiết lộ ra góc nhìn chưa từng có về cách thức bệnh tật hình được thành ra

[trungthuc]

Một ngày hè năm ngoái, cô Alison cho tháo ra trang sức, khoác lên mình chiếc áo choàng bệnh nhân và nằm bên trong máy quét cộng hưởng từ (MRI) toàn thân. Khi máy đưa ra những chỉ dẫn nhẹ nhàng như hít vào, nín thở, thở ra, thì nó đã chụp được hàng ngàn hình ảnh, từ đầu đến chân của cô.

Là một nhân viên trong ngành kỹ nghệ và là mẹ của hai đứa con, Alison (hiện ở tuổi 50) đã tham gia một cuộc nghiên cứu về sức khỏe toàn quốc sau khi nhìn thấy một tờ rơi trong thư viện địa phương. Mẹ cô đã mất sớm vì ung thư, và những phụ nữ như cô, gốc Caribean, không được cho đại diện đầy đủ trong các cuộc nghiên cứu khoa học và thường bị bỏ qua. Cô nói rằng việc cô đăng ký tham gia chính là một cách để được tính đến, "để có các số liệu từ những người như tôi".

Điều mà cô Alison không nhận ra là cô đã tham gia vào một trong những nghiên cứu đầy tham vọng nhất về sức khỏe mà con người từng được cho thực hiện.

Kể từ khi cho ra mắt vào năm 2006, UK Biobank, một nỗ lực được chính phủ Anh hỗ trợ nhằm chuyển đổi nghiên cứu y học, đã và đang xây dựng một cơ sở nguồn dữ kiện khổng lồ về sức khỏe và lối sống của 500,000 người từ 40 đến 69 tuổi. Các mẫu máu và các mẫu sinh học khác được lấy và các phép đo thể chất đã được cho ghi lại. Người tham gia cung cấp các thông tin quan trọng như trình độ học vấn, địa điểm, sắc tộc và hoàn cảnh sống. Quan trọng hơn, họ cũng đồng ý cho phép theo dõi hồ sơ chăm sóc sức khỏe của mình trong thời gian dài.

Kể từ năm 2014, dự án đã thực hiện một loạt các lần quét toàn thân cho những người tham gia, tạo ra hơn 12,000 hình ảnh cho mỗi người. Quá trình này kéo dài năm giờ, giới khoa học đặt ra mục tiêu sẽ cho lặp lại hai năm hoặc hơn sau đó, bao gồm chụp MRI não, tim, gan và bụng; quét DEXA để đánh giá mật độ xương và mỡ cơ thể và siêu âm động mạch cảnh.

Với 100,000 người tham gia đã được cho quét máy MRI cho đến nay, nghiên cứu này đang mang đến cho các khoa học gia một góc nhìn chưa từng có về cách bệnh tật phát sinh ra, tiến triển chậm rãi và âm thầm, nhiều năm trước khi có xuất hiện ra các triệu chứng. Nền tảng đám mây của cuộc nghiên cứu này hiện được hơn 21,000 chuyên gia nghiên cứu trên 60 quốc gia sử dụng, bao gồm cả giới khoa học trẻ tuổi và những người làm việc trong môi trường thiếu thốn nguồn lực, những người được hưởng thời gian tính toán miễn phí. Cho đến nay, từ nguồn số liệu này đã cung cấp cho hơn 16,000 ấn phẩm về khoa học.

"Dự án hình ảnh khổng lồ này đang biến những điều vô hình trở thành hữu hình", Rory Collins, chuyên gia nghiên cứu chính kiêm giám đốc điều hành của UK Biobank, cho biết. "Đây là một cuộc nghiên cứu lớn về sự tương tác giữa gene, môi trường và lối sống", tất cả đều là "yếu tố hình thành ra bệnh tật".

Dự án đã tạo ra hơn 1 tỷ hình ảnh, lớn gấp hơn 10 lần so với bất cứ dự án nào trước đây, giúp thúc đẩy những đột phá trong mọi lĩnh vực, từ việc chẩn đoán dựa trên AI đến dự đoán các triệu chứng bệnh lý sớm.

Hình ảnh từ máy quét DEXA để đánh giá mật độ xương và mỡ trong cơ thể.​

Một trong những sự chứng minh nổi bật nhất về tiềm năng của UK Biobank là trong đại dịch Covid-19. Hàng ngàn người tham gia đã được chụp não trước và sau khi dịch bùng phát đã cho phép các chuyên gia nghiên cứu xem xét các tác động của sự nhiễm trùng. Họ đã phát hiện ra những thay đổi đáng kể trong não ngay cả ở những người mắc Covid nhẹ, bao gồm sự co rút ở các vùng liên quan đến khứu giác, trí nhớ và cảm xúc. Những sự phát hiện này đã định hình lại kiên thức hiểu biết của giới khoa học về tác động thần kinh của virus và cho thấy giá trị độc đáo của việc chụp lặp lại, cho phép họ có cơ hội tốt quan sát cách thức một căn bệnh đang diễn biến ra sao.

Được tài trợ bởi Hội đồng Nghiên cứu Y khoa của chính phủ và các tổ chức từ thiện bao gồm Wellcome Trust, UK Biobank đã ra đời từ các nhận thức mới vào đầu thế kỷ 21 khi cho rằng, việc tìm hiểu các cơn đau tim hoặc các bệnh như chứng mất trí nhớ đòi hỏi phải được nghiên cứu không chỉ những bệnh nhân bị bệnh mà còn cả một số lượng lớn người khỏe mạnh theo thời gian. Collins và những người khác đã nhận thấy các nghiên cứu nhỏ hơn có thể đưa ra các kết quả sai lệch, đặc biệt là đối với các yếu tố nguy cơ như huyết áp. Họ nhận thấy giá trị to lớn của việc kết hợp số liệu của yếu tố di truyền với việc theo dõi sức khỏe lâu dài.

"Phương pháp này đã mang lại hiệu quả với việc nắm hiểu rõ hơn về sự chẩn đoán và điều trị bệnh tiểu đường. Bệnh tiểu đường tuýp 1 từ lâu được cho là chỉ ảnh hưởng đến trẻ em, và các bác sĩ cho rằng những người mắc bệnh ở độ tuổi trung niên hoặc cao tuổi mắc bệnh tuýp 2", bà Collins cho biết. Nhưng nghiên cứu của UK Biobank đã chỉ ra rằng, bệnh tiểu đường tuýp 1 xảy ra với múc độ như nhau trong suốt cuộc đời. Với dữ kiện rõ ràng hơn, giới khoa học nhận ra rằng nhiều người cao tuổi đã bị phân loại ra sai và được điều trị cũng sai cách.

Khi kết hợp với số liệu về yếu tố di truyền, lối sống và lâm sàng, các bản quét này cũng giúp các khoa học gia phát hiện ra bệnh sớm hơn, hiểu được cách chúng phát sinh và tiến triển và, trong một số trường hợp, xem xét lại các nguy cơ về sức khỏe có thể xảy đến.

Lấy mỡ ở cơ thể làm ví dụ. Chỉ số khối cơ thể (BMI) của một người từ lâu đã được sử dụng như một công thức, một thước đo gần đúng về sức khỏe. Tuy nhiên, hình ảnh chụp từ UK Biobank cho thấy hai người có cùng chỉ số BMI có thể có số lượng mỡ theo những cách hoàn toàn khác nhau, một số ở những vị trí làm gia tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường và bệnh tim, số khác lại ở những vị trí có thể mang lại tác dụng nhằm bảo vệ. "Chỉ số khối cơ thể là một thước đo rất thô thiển", bà Collins nói. "Nguy cơ có liên quan đến các phân bố mỡ khác nhau có thể sẽ rất khác nhau".

Các cuộc nghiên cứu đã cho sử dụng kết quả quét của UK Biobank để phát hiện ra các dấu hiệu ban đầu của nguy cơ bị tổn thương tim, bệnh gan và thậm chí là teo não có liên quan đến việc sử dụng rượu bia ở mức độ nhẹ. Một cuộc nghiên cứu khác cho thấy cứ 10 người trung niên thì có 1 người không có triệu chứng bị tích tụ calcium trong động mạch chủ ở bụng, động mạch lớn nhất của bụng, một tình trạng nguy hiểm có liên quan đến bệnh tim thường không được chẩn đoán ra.

Các chuyên gia nghiên cứu cũng đang áp dụng AI để khai thác kho dữ kiện khổng lồ, đào tạo các mô hình để dự đoán các bệnh như Alzheimer hoặc xây dựng một "bản sao kỹ thuật số" của một bệnh nhân, để giúp cho họ có thể thiết lập ra một chuẩn mực và so sánh mức độ bệnh tật hoặc sức khỏe của một người.

Khi số ca bệnh trong số những người tham gia ngày càng tăng và ngày càng có nhiều lần quét lại được thực hiện trực tuyến, các chuyên gia cho biết những khám phá mang tính đột phá nhất vẫn còn ở phía trước. Như bà Collins đã nói: "Chúng ta vẫn chưa thấy được gì nhiều cả."

Cô Alison cho biết, việc mà cô tham gia vào nghiên cứu này là một trong những điều ý nghĩa nhất mà cô từng làm. "Họ đang kết nối những điều mà trước đây mọi người thậm chí chưa từng nghĩ đến", cô nói. "Nó đặt ra nền móng để chúng ta bắt đầu nhìn thấy những kết nối sâu sắc hơn trong cơ thể và trong cuộc sống của chúng ta"

Điều mà UK Biobank đang tiết lộ, qua từng lần quét và từng lớp, là bệnh tật không phải tự nhiên mà có. Nó tích tụ một cách âm thầm, được định hình bởi nhiều yếu tố kết hợp lại như gene, môi trường và thói quen. Bằng cách làm cho những sự thay đổi đó có thể được nhìn thấy từ rất lâu trước khi các triệu chứng bệnh lý xuất hiện, các chuyên gia nghiên cứu hi vọng có thể phát hiện ra bệnh tật ngay từ đầu và cuối cùng, tìm cách ngăn chặn nó hửu hiệu và kịp thời nhất.

Đó là một sự thay đổi không chỉ trong y học, mà còn trong suy nghỉ: từ việc điều trị bệnh sau khi thấy xuất hiện, sang việc nắm hiểu và có khả năng ngăn chặn cách thức mà nó hình thành ra ngay từ đầu.

Nguồn: Bloomberg​