Chàng trai Đà Nẵng mang nhiễm sắc thể nam lẫn nữ hiếm gặp trên thế giới

[goodidea]

Vì mãi không có con, một thanh niên 29 tuổi thăm khám tại một bệnh viện ở TP.Đà Nẵng thì phát hiện mang nhiễm sắc thể cả nam lẫn nữ.

Ngày 1.4, thông tin từ Bệnh viện đa khoa Gia Đình Đà Nẵng cho biết vừa thực hiện thành công vi phẫu thuật micro TESE tìm tinh trùng cho bệnh nhân N. mang nhiễm sắc thể của nam lẫn nữ 46,XX/46,XY.

Trước đó, bệnh nhân N. (29 tuổi) nhập viện tại đơn vị Tiết niệu - Nam khoa và đơn vị Hỗ trợ sinh sản IVFMD FAMILY, vì lập gia đình từ năm 2021 và có tần suất quan hệ vợ chồng bình thường nhưng mãi vẫn chưa có con.


Các kết quả thăm khám và xét nghiệm lâm sàng ban đầu cho thấy tinh hoàn 2 bên teo nhỏ; bệnh nhân không có tinh trùng trong mẫu xuất tinh và có bất thường nhiễm sắc thể.

Các bác sĩ cho biết, thông thường nam giới mang bộ nhiễm sắc thể 46,XY, nữ giới mang bộ nhiễm sắc thể 46,XX. Tuy nhiên, bệnh nhân N. lại có cả nhiễm sắc thể nam và nữ, dòng tế bào nữ chiếm ưu thế (46,XX[42]/46,XY[8]).


Nhiễm sắc thể đồ của bệnh nhân N. cho kết quả khảm 2 dòng tế bào. Trong ảnh là dòng tế bào 46,XX

S.X

Theo bác sĩ CKI Hồ Huy, Trưởng đơn vị Tiết niệu - Nam khoa, Bệnh viện đa khoa Gia Đình Đà Nẵng, đây là bất thường nhiễm sắc thể rất hiếm gặp và là nguyên nhân gây ra vô sinh. Trường hợp anh N. là một trong những trường hợp hiếm gặp không chỉ ở Việt Nam mà cả trên thế giới vì mang cả 2 bộ nhiễm sắc thể nam và nữ.

Đơn vị Tiết niệu - Nam khoa và đơn vị Hỗ trợ sinh sản IVFMD FAMILY đã tiến hành vi phẫu thuật micro TESE tìm tinh trùng cho bệnh nhân N.

Vợ của anh N. cũng được tiến hành chọc hút noãn (trứng) song song để thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm với tinh trùng của chồng. Kết quả, tinh trùng sau khi tìm kiếm thành công được kết hợp với trứng của người vợ tạo thành 11 phôi khỏe mạnh, chuẩn bị cho bước tiếp chuyển phôi tiếp theo.

Bác sĩ CKII Đoàn Phước Hiệp, đơn vị Tiết niệu - Nam khoa, phẫu thuật viên chính ca mổ, cho biết micro TESE là kỹ thuật mổ hiện đại nhất hiện nay để tìm kiếm tinh trùng trong mô tinh hoàn dưới kính hiển vi có độ phóng đại lớn.

"So với kỹ thuật thông thường, kỹ thuật mới này giúp xác suất tìm thấy tinh trùng cao và ít tổn thương nhu mô tinh hoàn. Kỹ thuật micro TESE đã được thực hiện thành công tại Bệnh viện đa khoa Gia Đình Đà Nẵng trong thời gian qua", bác sĩ Đoàn Phước Hiệp nói.

Theo bác sĩ Hiệp, kỹ thuật micro TESE là cách trợ giúp cuối cùng đối với những bệnh nhân chẩn đoán vô tinh do bệnh lý nam khoa, hoặc có bất thường về nhiễm sắc thể.

VietBF@sưu tập