Tiến sĩ Thanh Duyên (Đại học Cornell, Mỹ) giải mã gene phát hiện sớm nguy cơ bệnh di truyền, giúp nhiều người có kế hoạch theo dõi, tầm soát phù hợp.
Chị Bùi Thanh Duyên (35 tuổi) tốt nghiệp Tiến sĩ ngành Di truyền học và Sinh học phân tử tại Đại học Cornell (New York, Mỹ). Chị từng làm việc tại trường Y, thuộc Đại học California (San Francisco, Mỹ) trước khi trở về Việt Nam.
Trong 10 năm theo đuổi ngành di truyền, tiến sĩ Duyên vẫn nhớ nhiều người nhờ biết nguy cơ bệnh tật của bản thân qua phân tích gene mà có thể dự phòng tốt hơn. Chị Duyên kể lại, một nam sinh viên trẻ tuổi liên hệ với chị, chia sẻ kết quả giải mã gene cho thấy nguy cơ đột quỵ cao hơn bình thường. Bạn có vài biến thể bất lợi về túi phình động mạch nên khá lo lắng. Lúc đó, nam sinh này vẫn khỏe mạnh và là "ngôi sao" của trường về các hoạt động thể thao.
Duyên khuyên bạn đi khám sức khỏe tổng quát, chia sẻ với bác sĩ về mối lo này. Vài tháng sau, bạn liên hệ lại với Duyên và bảo có một túi phình động mạch trong não. Từ đó, bạn bỏ nâng tạ lớn, không chơi tàu lượn và những hoạt động mạnh. "Biết sớm nguy cơ tiềm tàng giúp nam sinh viên này có kế hoạch theo dõi, chăm sóc sức khỏe phù hợp", chị Duyên nhận định.
Một trường hợp khác, khi giải mã gene, chị Duyên phát hiện nguy cơ loãng xương của một người phụ nữ cao gấp ba lần bình thường. Sau khi sinh con, người phụ nữ này cũng gặp nhiều vấn đề về xương khớp hơn nhiều sản phụ khác. Giải mã gene cho thấy, mẹ của sản phụ cũng mang biến thể tương tự và phải "sống chung" với loãng xương độ 5, bị gãy xương nhiều lần vì va chạm mà với người khác thường chỉ bầm tím.
Tiến sĩ Bùi Thanh Duyên.
Rời Mỹ về Việt Nam, hiện nay, tiến sĩ Duyên vẫn miệt mài với công việc nghiên cứu, tư vấn tại phòng xét nghiệm Genetica (Việt Nam). Chị hy vọng có thể giúp nhiều người có kế hoạch chăm sóc sức khỏe tốt hơn. Đó cũng là lý do mà 10 năm trước, cô gái 24 tuổi quyết tâm giành học bổng Mỹ và theo đuổi ngành di truyền học và sinh học phân tử.
"Vào năm 2010, lĩnh vực di truyền ở Việt Nam còn rất mới mẻ. Trong khi nhiều bạn bè du học các ngành "hot" như kinh tế, công nghệ thông tin... thì tôi lại chọn ngành mà ai cũng bảo ‘không có tương lai’. Nhiều người biết đến giải mã gene dựa trên ADN giúp xác định nguồn gốc, huyết thống. Song, ít người biết rằng, giải mã gene còn có thể giúp chúng ta hiểu hơn về sức khoẻ bản thân, nhu cầu dinh dưỡng, miễn dịch, tiên lượng nguy cơ mắc các bệnh di truyền như ung thư, tim mạch...", chị Duyên nói.
Trong thời gian làm việc tại trường Y, thuộc Đại học California (Mỹ), chị có nhiều trải nghiệm thực tế với những phát hiện có ý nghĩa như tìm ra đột biến ở gene khiến tế bào hỏng cơ chế sửa chữa ADN khiến ung thư phát triển nhanh. Tuy nhiên, chị cũng gặp không ít lần thất bại với nhiều thử nghiệm của mình.
Năm 2017, khi sự nghiệp phát triển thuận lợi tại Mỹ, Duyên khiến nhiều bạn bè, đồng nghiệp bất ngờ vì quyết định trở về Việt Nam. "Tại đất nước phát triển như Mỹ, người lớn, trẻ nhỏ được tiếp cận với y tế chất lượng cao. Song ở Việt Nam, tôi biết không ít người chưa có cơ hội. Tôi kỳ vọng có thể góp phần nâng cao, chăm sóc sức khỏe cho người dân với kiến thức, kinh nghiệm thu nhận được", Duyên lý giải.
Ứng dụng giải mã gene vào đời sống
Khi về Việt Nam cũng là lúc chị có cơ hội nghiên cứu sâu hơn về gene người Việt. Chị nhận thấy nhiều đột biến gây ung thư vú, buồng trứng như BRCA1, BRCA2 phổ biến ở người da trắng, nhất là gốc Do thái Ashkenazi hơn ở người Việt. Tỷ lệ người Việt mang những đột biến này hiếm hơn (chưa bằng 1/10 tỷ lệ người Do thái). Tuy nhiên, nhiều biến thể nguy hại cho đường tiêu hóa lại phổ biến hơn ở người Việt so với quần thể người da trắng.
"Thế nhưng, các đột biến di truyền chỉ quyết định khoảng 5-10% nguy cơ ung thư, còn lại khoảng 90-95% do yếu tố môi trường. Trường hợp người thuộc nhóm nguy cơ ung thư cao do tiền sử gia đình, cộng thêm tác động bất lợi từ môi trường sẽ làm tăng khả năng mắc bệnh", tiến sĩ Duyên nói rõ.
Hiện tại, chị cùng các đồng nghiệp tại Genetica đang nghiên cứu về biến thể ở trẻ mắc phổ tự kỷ với bệnh viện trung ương Huế, nghiên cứu về ảnh hưởng của dùng thuốc trong điều trị các bệnh về mỡ máu, bệnh tim và một vài các công trình nghiên cứu khác ở người Việt.
"Kết quả ở giai đoạn sơ bộ nhưng cho thấy nhiều tiềm năng, có tác động đến nhiều người. Chúng tôi sẽ sớm công bố các kết quả này khi hoàn thành", chị nói.
Trở về Việt Nam, chị nhận thấy thị trường gene của Việt Nam tiềm năng hơn mình từng nghĩ. Ngoài ứng dụng di truyền trong bệnh học, chưa có nhiều đơn vị bắt tay triển khai dịch vụ xét nghiệm di truyền về tiềm năng trí tuệ, dinh dưỡng... cho người lớn, trẻ nhỏ. Đó cũng là lý do chị cùng chồng là tiến sĩ Cao Tuấn Anh (từng làm tại Google Mỹ về khoa học máy tính) quyết định khởi nghiệp với công ty Genetica (Gene Friend Việt Nam). Chị cho biết, giai đoạn đầu có nhiều khó khăn nhưng qua 4 năm, Genetica hiện trở thành một trong những công ty về dịch vụ xét nghiệm gene hàng đầu tại Việt Nam. Trong đó, giải mã gene cho trẻ rất được quan tâm.
"Từ phân tích gene có liên quan đến trí tuệ, ngôn ngữ, dinh dưỡng, nguy cơ bệnh tật,... phụ huynh hiểu con rõ hơn về điểm mạnh, yếu, sở thích của con thay vì phải thực hiện nhiều phép thử ‘đúng - sai’. Nhờ đó, cha mẹ có thể định hướng phương pháp nuôi dạy con cái phù hợp hơn. Ngoài ra, phát hiện sớm nguy cơ bệnh tật của trẻ cũng giúp theo dõi, có kế hoạch tầm soát sớm", tiến sĩ Duyên nói.
Về quy trình giải mã, chị nhận thấy, ở Mỹ đặc biệt quan tâm đến bảo mật thông tin. Một người dùng khi muốn giải mã gene cần được hiểu rõ lợi ích, hạn chế của phương pháp này, được trao thông tin rõ ràng và bảo mật thông tin cá nhân và gene. Có nhiều quy định rất chặt chẽ về phân tích dữ liệu gene, tiêu chuẩn phòng lab và quy trình thực hiện. Từ đó, chị định hướng xây dựng Genetica theo tiêu chuẩn của Mỹ từ hóa chất, thiết bị đến quy trình phân tích và bảo mật thông tin.
Thay vì xét nghiệm máu, hình thức xét nghiệm gene đơn giản chỉ với một mẫu nước bọt. Dựa vào kết quả này, chuyên viên tư vấn di truyền, bác sĩ có thể xem xét, đưa ra những gợi ý trong cách ăn uống khoa học, theo dõi các nguy cơ bệnh tật. Hiện nay, một số xét nghiệm gene tại Việt Nam còn được bác sĩ nước ngoài chấp nhận.
Tiến sĩ Duyên cùng chồng luôn ấp ủ hoài bão đưa hệ gene của người Việt nói riêng và người châu Á nói chung vào bản đồ gene thế giới. Tận dụng lợi thế về ứng dụng trí tuệ nhân tạo (AI) là một trong những bước đi được hai tiến sĩ Mỹ kỳ vọng.
