Đột biến Gen BRCA liên quan tới ung thư vú ở nữ, nhưng cũng gây ra ung thư khác ở nam giới

[nguoiduatinabc]

Đột biến Gen BRCA có liên quan gần nhất tới nguyên nhân gây ra bệnh ung thư vú ở nữ, nhưng no cũng có gây ra các bệnh ung thư khác có thể gặp ở nam giới là ung thư tụy, ung thư tuyến tiền liệt và nhiều chứng bệng ung thư khác.

Năm 1990, tiến sĩ Mary-Claire King là người phát hiện ra gen có liên quan tới nguyên nhân gây ra bệnh ung thư vú ở phụ nữ, bà đặt tên cho nó là BRCA, cái tên bà King đặt cho nó có 3 ý nghĩa:

Một là để vinh danh trường Đại học UC Berkeley, nơi bà đang công tác thời điểm đó.

Hai là tôn vinh nhà khoa học Paul Broca, 1 bác sĩ người Pháp sống ở thế kỉ 19, là người có công trình khoa học xác lập mối quan hệ giữa di truyền gia đình và bệnh ung thư vú. Cuối cùng, ý nghĩa thứ 3 của BRCA là viết tắt của 4 kí tự đầu chữ “bệnh ung thư vú” - BReast CAncer.

Vài năm sau khi bà Mary-Claire King phát hiện gen BRCA, một gen BRCA khác được tìm ra, họ đặt tên nó là BCRA2 để phân biệt với BRCA đầu tiên, được đặt tên là BRCA1. Liên tiếp hơn 2 thập kỉ sau đó, các nhà khoa học đã liên tục nghiên cứu gen BRCA và phát hiện chúng có mối quan hệ kinh ngạc với bệnh ung thư.

Chiến dịch nâng cao nhận thức của cộng đồng với bệnh ung thư vú đã được phát động. Năm 2013, tờ New York Times đăng tải 1 bài báo cho biết nữ diễn viên Angelina Jolie đã phải cắt bỏ 2 bên vú để phòng ngừa bệnh, vì cô bị đột biến gen BRCA. Điều đó làm cho nhiều phụ nữ đi xét nghiệm DNA để coi mình có bị đột biến BRCA không,

Nhờ bài báo đăng trên NY Times mà tỉ lệ tầm soát BRCA lúc đó tăng tới 65%. Qua việc tầm soát ung thư sớm, bác sĩ có thể khuyến cáo phẫu thuật sớm, giúp giảm tỉ lệ tử vong vì tiến triển bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng.

Các nhà khoa học tiếp tục nhận thấy đột biến BRCA liên quan tới ung thư buồng trứng, ung thư tụy và ung thư tuyến tiền liệt. Thậm chí, một nghiên cứu xuất bản năm 2022 cho biết đột biến BRCA1 và BRCA2 còn liên quan tới ung thư thực quản, ung thư dạ dày và ung thư da.

Có tới 60% nam giới bị ung thư tuyến tiền liệt thì liên quan tới bị đột biến gen BRCA2, tuy nhiên đàn ông lại rất ít để ý tới việc đột biến gen BRCA vốn gây ra ung thư vú, lại có thể gây bệnh ở họ. Những người đàn ông có người nhà bị ung thư vú hầu như không để ý tới việc họ cũng nên được xét nghiệm gen.

Bình thường thì gen BRCA sẽ giúp cơ thể sản xuất ra các protein để sửa chữa các DNA bị hư hỏng trong người chúng ta. Hầu hết những người bị đột biến gen BRCA, làm suy yếu chức năng của gen này, đều được chẩn đoán là mắc hội chứng di truyền bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng - HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome).

Mắc chứng HBOC nghĩa là họ có nguy cơ bị ung thư cao hơn, chứ không phải là họ đã bị ung thư.

Có khoảng 60% phụ nữ bị đột biến gen BRCA1 và BRCA2 sẽ tiến triển thành ung thư vú, trong khi đó nam giới rất hiếm khi bị ung thư vú, ngay cả những người bị đột biến gen BRCA cũng chưa chắc sẽ bị ung thư vú. Theo CDC Mỹ, cứ 100 người bị ung thư vú thì chỉ có 1% là nam giới.

Trong khi đó, đàn ông bị đột biến BRCA có nguy cơ cao hơn sẽ bị ung thư tuyến tiền liệt và các bệnh ung thư các. Cứ 400 người thì sẽ có khoảng ½ mang gen đột biến BRCA, trong đó nam giới chiếm tỉ lệ 50%. Tuy nhiên số lượng nam giới được xét nghiệm gen để phát hiện đột biến BRCA chỉ bằng 1/10 nữ giới.

Ông Christian Anderson, 46 tuổi, Giáo sư khoa học xã hội ở tiểu bang Washington, nói rằng vì đàn ông được tầm soát BRCA quá ít nên chỉ có 1 người mà ông biết là có đột biến BRCA2, đó là Mathew Knowles, cha của ca sĩ Beyonces.

Có khoảng 50% người Mỹ đi khám sức khỏe định kỳ mỗi năm, tuy nhiên không phải bác sĩ thăm khám nào cũng chỉ định thủ thuật xét nghiệm sàng lọc BRCA. Nhiều đàn ông làm xét nghiệm BRCA nói rằng họ tầm soát để biết mình có mang gen đột biến này hay không là để đề phòng trước cho con gái mình, vì BRCA có thể di truyền cho đời sau, chứ không hề biết đột biến BRCA cũng có thể ảnh hưởng trực tiếp tới họ.
Quảng cáo

Hiện tại, các nhà khoa học đang tích cực nâng cao nhận thức cộng đồng về việc đột biến gen BRCA không chỉ có gây ra bệnh ở nữ giới, cụ thể là ung thư vú và ung thư buồng trứng, mà còn có liên quan tới các chứng bệnh ung thư khác có thể gặp trên nam giới, cụ thể là ung thư tụy, ung thư tuyến tiền liệt, và nhiều bệnh ung thư khác, ví dụ ung thư da, ung thư thực quản và ung thư dạ dày.