Do thiếu nhiễm sắc thể số sau trong gen bẩm sinh nên cô bé Oivia Farnsworth không hề có cảm giác đau đớn, đói, buồn ngủ hay mệt mỏi. Cô được cho là người duy nhất trên thế giới có t́nh trạng cơ thể như thế này.
Từ khi sinh ra, Olivia đă bị thiếu nhiễm sắc thể số sáu trong gen. Cô bé không có cảm nhận về đau hay đói và có thể không ngủ suốt ba ngày liền mà không thấy mệt mỏi ǵ. Olivia được cho là người duy nhất trên thế giới miễn nhiễm với cả ba trạng thái cùng một lúc.
Niki Trepak, mẹ của Olivia, cho biết v́ không thấy đau, cô bé cũng không biết thế nào là nguy hiểm cả. "Có một lần nó bị xe ô tô đâm và bị kéo lê mất một đoạn. Thật kinh khủng. Tôi nghĩ ḿnh sẽ không bao giờ có thể quên được việc đó," Niki nhớ lại.
Bà kể khi đó ai cũng hoảng hốt hét lên thế nhưng Oliva cứ như không nhận thức được t́nh huống đang xảy ra. Cô bé thản nhiên ngồi dậy rồi đi đến chỗ mẹ.
"Đáng lẽ ra nó phải bị thương nặng sau cú va chạm đó. Con bé có vết bánh xe in hằn lên ngực nhưng ngoài ra, nó chỉ bị mất tí da ở hông và ngón chân. Các bác sĩ cho là bởi v́ con bé không gồng ḿnh lên khi bị đâm nên nó đă tránh được các vết thương nặng," bà kể lại.
Khi Olivia mới có chín tháng tuổi, cô bé không bao giờ khóc và có nhiều ngày c̣n không chịu ngủ. Tóc cô bé cũng không chịu mọc một cách tử tế măi cho đến khi Olivia bốn tuổi. Cô bé từng chỉ ăn bánh ḿ kẹp bơ suốt một năm trời. Mẹ cô bé cũng bó tay v́ không thể dùng cái đói để doạ ép Olivia ăn món khác được.
Olivia phải uống thuốc để có thể ngủ và thỉnh thoảng có thể lên cơn bạo lực. "Đây là lư do v́ sao tôi muốn nâng cao nhận thức chung về những người bị thiếu nhiễm sắc thể 6," mẹ Olivia cho biết.
Hiện gia đ́nh đang được nhóm hỗ trợ những người bị rối loạn nhiễm sắc thể Unique hỗ trợ. Giám đốc điều hành Unique, tiến sĩ Beverly Searle, cho biết trong 15,000 trường hợp rối loạn nhiễm sắc thể được ghi nhận trên toàn thế giới, chỉ có 100 trường hợp là hội chứng thiếu hụt nhiễm sắc thế 6. Không những thế, họ chưa từng nghe trường hợp rối loạn nhiễm sắc thể nào giống với Olivia.
Tiến sĩ Beverly Searle cho biết, "Hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể không thể được chữa khỏi hoàn toàn nhưng chúng tôi có thể làm giảm nhẹ các triệu chứng."
vbf @ sưu tầm